Jestliže je vyšetření na porfyriny pozitivní a jde-li o první vyšetření nového, neznámého pacienta (OKB MNO vede
evidenci všech porfyriků v regionu, prošlých analýzou v naší laboratoři) doporučí OKB klinickému pracovišti další
vyšetření moče, stolice a event. erytrocytů na stanovení koproporfyrinů, uroporfyrinů a protoporfyrinů. Je vhodná i
analýza kyseliny delta-aminolevulové ve Zdravotním ústavu v Ostravě. Uvedené testy jsou nutné k definitivní diagnostice
typu porfyrie.
Laboratorní diagnostiku porfyrinů je třeba provést v krátkém časovém intervalu od akutní exacerbace onemocnění. Postupem
času při klinickém zlepšování pacienta se pozitivita laboratorních ukazatelů snižuje a v latentním období choroby se
laboratorní nález může zcela normalizovat. Prakticky veškeré „fyziologické“ porfyriny v moči jsou koproporfyriny
(referenční rozmezí u zdravých činí 0-180 ug/den) a jen malou část tvoří uroporfyriny (u zdravých 0-60 ug/den).
Porfyriny jsou tetrapyroly, které jsou prekurzory hemu. Vznikají řadou na sebe navazujících reakcí, z nichž prvá
představuje tvorbu kyseliny 5-aminolevulové (5-ALA) z glycinu a sukcinátu. Reakci katalyzuje syntáza kyseliny
5-aminolevulové, která je klíčovým enzymem syntézy porfyrinů. Druhým enzymem tvorby porfyrinů je porfobilinogensyntáza,
katalyzující vznik porfobilinogenu ze dvou molekul 5-ALA.
Porfyrie se dělí podle toho, zda je koncentrace porfyrinů zvýšena v erytrocytech nebo v játrech. Porfyria cutanea tarda,
patří mezi jaterní porfyrie. V popředí jsou kožní příznaky. Většina nemocných má alkoholickou hepatopatii. Podání
některých léků (barbiturátů, steroidních hormonů) nebo alkoholu může vyvolat záchvat bolestí, doprovázející jiný typ
jaterní porfyrie - akutní intermitentní porfyrii. Toto onemocnění je způsobeno poruchou další přeměny pofobilinogenu a
současnou poruchou metabolismu steroidů v játrech.
PORFYRINURIE
Zvýšené vylučování výhradně koproporfyrinu močí, což je běžné u celé řady chorob, kde chybí jakékoliv typické klinické
příznaky porfyrií (kožní, abdominální, neurologické, psychické). Porfyrinurie nacházíme u otrav olovem, některých
jaterních cirhóz, u kolagenóz, pellagry, některých jaterních chorob, příp. hepatomu.
|