Trombofilní stavy

Trombofilní stavy představují poruchu hemostatického systému , kdy rovnováha je posunuta na stranu trombózy. Jedná se tedy o hyperkoagulační stav, kdy u postižených jedinců vznikají trombembolická onemocnění již v mladším věku, častý je rodinný záchyt trombembolií, trombózy vznikají často po triviální provokaci nebo v atypické lokalizaci, u žen mohou pak být recidivující aborty.

Dělení žilních trombofilií podle jejich známé příčiny ( Kvasnička 2003):

1. trombofilie při zvýšené koncentraci koagulačních faktorů a inhibitorů trombolýzy:

a) primární - zvýšení protrombinu, zvýšení koagulačních faktorů VIII, IX, XI, zvýšení fibrinogenu, zvýšení PAI

b) sekundární příčiny : těhotenství, zánět, maligní bujení, obezita

2. trombofilie při porušené regulaci hemokoagulace

a) při nedostatku inhibitorů ( deficit antitrombinu, proteinu C,S, deficit inhibitoru cesty tkáňového faktoru)

b) při resistenci koagulačních činitelů vůči účinku aktivovaného inhibitoru koagulace ( APC resistence – mutace koagulačního faktoru V)

c) při dysfunkci receptoru pro protein C (EPCR)

3. trombofilie při dysfunkci nebo nedostatku některých koagulačních faktorů ( dysfibrinogenémie, nedostatek faktoru XII, XIII

4. trombofilie při selhávání aktivace fibrinolýzy

5. trombofilie při metabolických poruchách – hyperhomocysteinémie, zvýšení koncentrace cholesterolu, lipoproteinu Lp(a)

6. Autoimunitní trombofilie v žilním i arteriálním systému ( antifosfolipidový syndrom)